Thomas Dalton
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Oito bebês com um distúrbio imunológico grave, às vezes conhecido como "doença do menino bolha", parecem ter sido curados da doença graças a uma terapia genética experimental, de acordo com um novo estudo.
O distúrbio, oficialmente denominado imunodeficiência combinada grave ligada ao X (SCID-X1), faz com que os bebês nasçam com pouca ou nenhuma proteção imunológica, tornando-os propensos a desenvolver infecções potencialmente fatais. É causado por uma mutação genética específica.
A nova terapia genética envolve o uso de uma versão alterada do HIV - o vírus que normalmente ataca o sistema imunológico e causa a AIDS - para fornecer uma cópia correta do gene que causa a doença. (Neste caso, o vírus foi geneticamente modificado para não causar doenças.) [11 Fatos surpreendentes sobre o sistema imunológico]
Todas as crianças agora estão produzindo as células imunológicas necessárias para evitar a enxurrada de germes que os humanos encontram em sua vida cotidiana, de acordo com o estudo, publicado na quarta-feira (17 de abril) no The New England Journal of Medicine.
"Esses pacientes são crianças agora, que estão respondendo às vacinas e têm sistemas imunológicos para fazer todas as células imunológicas de que precisam para proteção contra infecções enquanto exploram o mundo e vivem vidas normais", a autora principal do estudo, Dra. Ewelina Mamcarz, O hematologista oncologista pediátrico do Departamento de Transplante de Medula Óssea e Terapia Celular St. Jude em Memphis, Tennessee, disse em um comunicado.
Cerca de 16 meses após o tratamento, os pacientes estão se desenvolvendo normalmente e não experimentaram efeitos colaterais graves com a terapia. Mas eles ainda precisarão ser monitorados por um período mais longo para determinar se o tratamento é duradouro e não causa efeitos colaterais mais tarde na vida, disseram os pesquisadores..
"Menino bolha"
SCID-X1 é causada por uma mutação em um gene chamado IL2RG, que é crítico para a função imunológica normal, de acordo com o National Institutes of Health. A condição é rara, provavelmente afetando cerca de 1 em 50.000 a 100.000 recém-nascidos.
A doença pode ser curada essencialmente por um transplante de medula óssea de um irmão que é compatível em termos de certas proteínas do sistema imunológico. Mas menos de 20% dos pacientes com SCID-X1 têm esse doador disponível, disseram os autores. Os transplantes de medula óssea de doadores não aparentados são normalmente menos eficazes e apresentam maiores riscos.
O nome "doença do menino bolha" vem do caso altamente divulgado de David Vetter, que nasceu em 1971 com SCID-X1, e passou a maior parte de sua vida em uma bolha de plástico enquanto esperava um transplante de medula óssea, de acordo com a CBS. Ele morreu aos 12 anos, após receber seu transplante.
Algumas tentativas anteriores de tratar SCID-X1 com terapia genética tiveram efeitos colaterais graves. Por exemplo, um tratamento de terapia genética no início dos anos 2000 resultou em vários pacientes desenvolvendo leucemia.
No novo estudo, os pesquisadores primeiro coletaram a medula óssea dos pacientes. Então, eles usaram a versão alterada do HIV para inserir uma cópia de trabalho do gene IL2RG nas células da medula óssea. Essas células foram então infundidas de volta nos pacientes. Antes dessa infusão, os pacientes receberam uma dose baixa de um medicamento quimioterápico para ajudar a abrir espaço em sua medula para o crescimento de novas células.
Uma preocupação com a terapia gênica é que, após inserir um gene no DNA das pessoas, os genes que estão próximos ao local de inserção podem se tornar cancerosos, como aconteceu em casos anteriores em que as pessoas desenvolveram leucemia. Mas o novo tratamento funcionou para evitar que isso acontecesse, incluindo genes "isolantes" que essencialmente bloqueiam a ativação dos genes adjacentes para evitar que se tornem cancerosos
Os pesquisadores dizem que sua técnica pode servir como um modelo para o desenvolvimento de terapias genéticas para outras doenças do sangue, como a doença das células falciformes.
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Originalmente publicado em .