Fiz 9 testes comerciais diferentes de DNA e consegui 6 resultados diferentes

  • Jacob Hoover
  • 0
  • 830
  • 140

O que acontece comigo é que sou judeu. Não é a única coisa sobre mim. Também tenho 1,52 m de altura, uso óculos e gosto de andar de bicicleta. Mas a maioria das pessoas que me conhecem provavelmente não ficaria surpresa em saber que a maioria dos meus ancestrais viveu em shtetls na Europa Oriental.

Portanto, não foi muito surpreendente quando enviei nove amostras de DNA para três empresas de DNA diferentes, com uma variedade de nomes falsos, e os resultados indicaram que sou um judeu asquenazi super duper. (Ashkenazim são judeus cuja ancestralidade remonta a populações de língua iídiche que habitam a região entre a França e a Rússia.)

Aqui está o que foi um pouco surpreendente: nenhuma das empresas - AncestryDNA, 23andMe e National Geographic, que trabalha com uma empresa de testes chamada Helix - poderia concordar sobre o quão Ashkenazi eu sou. [Como os testes de ancestralidade do DNA realmente funcionam?]

Três empresas, três erros e seis resultados diferentes

AncestryDNA

AncestryDNA olhou para a primeira amostra de DNA enviada para mim e relatou que sou 93% "judeu europeu". O resto da minha ancestralidade, sugeria, é o seguinte: 2 por cento remonta à Península Ibérica (isto é, Espanha e Portugal); 1 por cento remonta ao "Sul europeu"; 1 por cento remonta ao Oriente Médio; e o resto vem de outro lugar.

(Crédito da imagem: Ancestrais)

A segunda amostra produziu resultados semelhantes - embora, curiosamente, não idênticos. Este pedaço de Rafi-cuspido-em-um-tubo, relatou, era apenas 92 por cento Ashkenazi, mas um total de 3 por cento ibérico. O resto do DNA, de acordo com a Ancestry, pode ter origem no Oriente Médio e no Sul da Europa ou em outras regiões. Mas cada uma dessas fontes foi responsável por, no máximo, menos de 1 por cento do meu DNA, de acordo com o site.

(Crédito da imagem: Ancestrais)

(enviei uma terceira amostra do meu DNA à Ancestry com um terceiro nome, mas um erro nos impede de acessar os resultados.)

AncestryDNA Genetic TestingAmazon $ 59VerNós verificamos mais de 130 milhões de produtos todos os dias para obter os melhores preçosVer todas as ofertas

23andMe

Como AncestryDNA, 23andMe concluiu a partir da primeira amostra de DNA que minha Ashkenaziness se classifica em algum lugar abaixo dos anos 90, com uma pequena diferença entre cada uma das amostras que recebeu. Ao contrário do AncestryDNA, ele tinha uma interpretação não inteiramente do Velho Mundo de onde meus ancestrais podem ter vindo - sugerindo que talvez uma fração de 1 por cento de meus ancestrais eram nativos americanos. (Dado o que sei da história da minha família, isso quase certamente não é verdade.)

23andMe DNA testAmazon $ 99VerNós verificamos mais de 130 milhões de produtos todos os dias para obter os melhores preçosVer todas as ofertas

No entanto, enquanto eu estava relatando essa história, a 23andMe atualizou seu sistema de interpretação de amostras de DNA e reavaliou todo o DNA já existente em seu sistema. Agora, quando eu entro no 23andMe usando os três nomes diferentes que dei, os relatórios de dois desses nomes dizem que tenho 100 por cento de ancestralidade Ashkenazi. [Os melhores kits de teste de DNA de 2018]

(Uma terceira amostra enviada para 23andMe não retornou resultados. Atribuiu o nome de uma mulher a uma das amostras que enviou a cada empresa e marcou seu sexo como feminino. AncestryDNA processou sua amostra "feminina" perfeitamente, sem indicação de algo inesperado , mas tanto 23andMe quanto Nat Geo exigiam mais informações pessoais antes de continuar, já que eram de uma pessoa com cromossomos inesperados.)

(Crédito da imagem: 23andMe)

Nat Geo e Helix

Finalmente, há o Nat Geo, que usa um serviço chamado Helix para fazer seus testes de DNA. Helix lida com o processamento do DNA bruto, enquanto Nat Geo lida com a interpretação.

De acordo com Nat Geo, sou menos que 100 por cento Ashkenazi. O serviço genético relatou que a ancestralidade da minha primeira amostra era 88 por cento da "Diáspora Judaica" (neste contexto, um termo que mais ou menos se refere a Ashkenazim) e 10 por cento da "Itália e sul da Europa".

(Crédito da imagem: Nat Geo)

Nat Geo também relatou a maior diferença entre suas duas amostras de sucesso, relatando que a segunda amostra que recebeu foi 3 por cento menos "Diáspora Judaica" do que a primeira - apenas 85 por cento. O restante, desta vez, era 13 por cento "Itália e Sul da Europa".

(Crédito da imagem: Nat Geo)

Então, nove testes de DNA depois, eu aprendi isso sobre mim: sou muito judeu Ashkenazi. Tipo, principalmente. Ou inteiramente. O resto dos meus ancestrais na memória recente provavelmente também viveram na Europa - embora quem realmente saiba onde. E talvez em algum lugar da minha árvore genealógica houvesse um homem do Oriente Médio ou um nativo americano. Mas provavelmente (quase definitivamente) não.

Mas, claro, eu já sabia tudo isso.

A ciência

Cientistas que se especializam neste tipo de pesquisa disseram que nada disso é tão surpreendente, embora tenham notado que o fato de as empresas não conseguirem produzir resultados consistentes a partir de amostras retiradas da mesma pessoa era um pouco estranho.

"O ancestral em si é uma coisa engraçada, pois os humanos nunca foram esses grupos distintos de pessoas", disse Alexander Platt, especialista em genética populacional na Temple University, na Filadélfia. "Então, você não pode realmente dizer que alguém é 92,6 por cento descendente desse grupo de pessoas quando isso não é realmente uma coisa."

Faça login em um site como o do Nat Geo e ele divide o mundo em diferentes partes. Alguns de seus ancestrais vieram deste local, diz, e eram da Ásia Central. Outros vieram daquele lugar ali, e eram do Oriente Médio. Mas não é assim que a história humana se parece. As populações se misturam. As pessoas se movem, se reúnem e se separam. Uma pessoa que hoje se diz italiana pode ter se chamado de gaulesa há alguns milhares de anos e foi para a guerra contra os romanos.

Para dividir as pessoas em grupos, Platt disse, os pesquisadores tomam decisões: por exemplo, eles dirão, os membros desse grupo de pessoas viveram todos no Marrocos por pelo menos várias gerações, então vamos adicionar seu DNA às bibliotecas de referência para marroquinos. E as pessoas que tiveram um avô com esse tipo de DNA ouvirão que são 25% marroquinos. Mas essa fronteira, Platt disse, é fundamentalmente "imaginária".

“Há estrutura na história”, disse ele. "Certos povos estão mais intimamente relacionados uns com os outros do que com outros povos. E [as empresas comerciais de DNA] estão tentando criar limites dentro desses aglomerados. Mas esses limites nunca existiram de verdade e não são coisas reais."

Em alguns lugares, isso é mais fácil. Populações europeias não judias, disse ele, tendem a não se misturar tanto com outras quanto as pessoas em outras partes do mundo, então as empresas podem facilmente fazer distinções mais sutis entre elas.

Mas, em última análise, não significa nada ser 35% irlandês ou 76% finlandês. Então, quando 23andMe mudou de ideia sobre minha ancestralidade, a resposta 100 por cento não era mais verdadeira. Era apenas outra forma de interpretar os dados.

(Neste caso, Platt disse, a empresa provavelmente decidiu que, uma vez que quase todos os judeus Ashkenazi têm alguns genes em comum com uma mistura de outras populações europeias, faz sentido chamar esses genes de Ashkenazi também.)

"Não é realmente ciência tanto quanto é uma descrição", disse ele. "Não há realmente uma resposta certa ou errada aqui, porque não há uma designação oficial do que significa ser geneticamente judeu Ashkenazi."

Não é realmente estranho para ele que haja uma lacuna de 15% de judeus entre meus resultados no Nat Geo e no 23andMe, disse ele.

(Crédito da imagem: Rafi Letzter /)

Mark Stoneking, geneticista populacional e líder de grupo do Instituto Max Planck de Antropologia Evolucionária em Leipzig, Alemanha, concorda.

"Se eles fossem completamente honestos, o que eles deveriam dizer a você não é que você é 47 por cento italiano, mas que você tem 47 mais ou menos algum intervalo de erro ... com base em sua capacidade de distinguir esta ancestralidade e outras fontes de erro que entrar na estimativa ", disse Stoneking .

E é claro que existem fontes de erro, disse ele. Nem Stoneking nem Platt sabiam exatamente por que AncestryDNA tinha uma diferença de 1 por cento entre seus resultados para amostras diferentes, ou Nat Geo tinha uma diferença de 3 por cento, ou 23andMe tinha espaço de manobra que desapareceu com a atualização. Mas eles concordaram que provavelmente tem algo a ver com seus métodos para converter um frasco de saliva em dados para o computador interpretar. (pediu às três empresas que explicassem o problema, mas nenhuma deu uma resposta específica.) [Genética: o estudo da hereditariedade]

Cada uma dessas empresas, disse Stoneking, divide o DNA da amostra de saliva em alelos - marcadores genéticos que eles usam como dados brutos. Mas esse processo é imperfeito e claramente não funciona da mesma maneira sempre que as empresas executam o resto, disse ele - embora os erros não sejam extremamente significativos.

Você deve fazer um teste de DNA?

Nada disso significa que um kit de ancestralidade de 23andMe ou AncestryDNA ou Nat Geo é inútil, Stoneking e Platt concordam.

"Eu vejo essas coisas mais como entretenimento do que qualquer outra coisa", disse Stoneking.

A verdadeira ciência da genética populacional, explicou ele, é usada para descobrir como grandes grupos de pessoas se moviam e se misturavam ao longo do tempo. E é bom para esse propósito. Mas descobrir se 3 a 13 por cento dos meus ancestrais vieram da Península Ibérica ou da Itália não faz parte desse projeto.

Platt disse que fez um teste comercial e que, embora não tenha encontrado nada surpreendente, é sempre possível que alguém aprenda algo novo e interessante - especialmente se for de ascendência europeia não judia e vago nos detalhes. Um não-judeu branco pode aprender algo específico e interessante sobre sua origem, porque seus ancestrais provavelmente vêm de populações de referência altamente isoladas sobre as quais as empresas têm muitos dados. Mas pessoas de outros lugares têm chances menores, simplesmente porque os dados de outros lugares são mais limitados, difusos e difíceis de interpretar.

Quando entrei em contato com as empresas e pedi que comentassem sobre essa história e abordassem a questão de por que meus resultados podem ter diferido - mesmo quando o teste foi realizado pela mesma empresa - tanto a Ancestry quanto a 23andMe responderam.

Aqui está o que Ancestry disse:

"Estamos confiantes na ciência e nos resultados que oferecemos aos clientes. A indústria de genômica de consumo está em seus estágios iniciais, mas está crescendo rapidamente e dizemos aos clientes ao longo da experiência que seus resultados são os mais precisos possíveis para onde a ciência está hoje, e que pode evoluir ao longo do tempo conforme a resolução das estimativas de DNA melhoram. Sempre trabalharemos para aproveitar as evoluções na ciência para aprimorar a experiência de nossos clientes. Por exemplo, desenvolvimentos recentes na ciência do DNA nos permitiram desenvolver um novo algoritmo que determina a divisão étnica dos clientes com um alto grau de precisão. "

E aqui está o comentário da 23andMe, que o representante solicitou que fosse atribuído a Robin Smith, um Ph.D. quem detém o título de gerente de projeto do grupo na empresa:

"Nossos relatórios de ancestralidade são uma análise viva e estão em constante evolução. À medida que nosso banco de dados cresce, seremos capazes de fornecer aos clientes informações mais granulares sobre sua ancestralidade e etnia. Estamos constantemente fazendo melhorias em nossos conjuntos de dados de referência e no geral pipeline que usamos para calcular os relatórios de composição de ancestralidade dos clientes. Na verdade, recentemente lançamos uma atualização abrangente de ancestralidade no início do ano, aumentando os países e regiões sobre os quais relatamos - a fim de fornecer informações mais detalhadas às populações sub-representadas no estudo da genética.

"Em relação às populações de referência Ashkenazi, nossa precisão para chamar de ancestralidade AJ [judia Ashkenazi], realmente melhorou de 97 por cento para 99 por cento nos últimos dois anos por essas razões. conjunto de dados, quanto chamamos de AJ melhorou para 97 por cento, ante 93 por cento há dois anos.

"Pode haver inconsistências entre os testes de ancestralidade do DNA devido a diferentes algoritmos e painéis de referência que diferem em aspectos essenciais."

Nat Geo não respondeu a vários pedidos de comentário até o momento.




Ainda sem comentários

Os artigos mais interessantes sobre segredos e descobertas. Muitas informações úteis sobre tudo
Artigos sobre ciência, espaço, tecnologia, saúde, meio ambiente, cultura e história. Explicando milhares de tópicos para que você saiba como tudo funciona