Yurii Mongol
0 
1776
76
Os gêmeos podem ser fraternos, idênticos - e em casos extremamente raros - semi-idênticos.
Um par de gêmeos nascidos em janeiro de 2014 na Austrália compartilham todos os genes de sua mãe, mas apenas 78% dos de seu pai, de acordo com um novo relatório de caso publicado ontem (27 de fevereiro) no The New England Journal of Medicine.
Não está claro quantos outros gêmeos semi-idênticos, ou "sesquizigóticos", existem, mas é provavelmente "extraordinariamente raro", disse o autor principal, Dr. Michael Gabbett, coordenador do curso de diagnóstico de genômica do Instituto de Saúde e Inovação Biomédica em Brisbane , Austrália. O primeiro conjunto de gêmeos semi-idênticos foi identificado em 2007 nos EUA, quando eram bebês; esta é a primeira vez que gêmeos semi-idênticos foram identificados no útero, de acordo com o relatório. [Ver duplo: 8 fatos fascinantes sobre gêmeos]
Inicialmente, a mãe dos gêmeos descritos no relato de caso pensou que ela estava grávida de gêmeos idênticos, com base em um ultrassom no início da gravidez. Mais tarde na gravidez, porém, os médicos da mulher ficaram surpresos ao ver que os gêmeos eram um menino e uma menina. Como gêmeos idênticos compartilham todos os seus genes, eles não podem ser de sexos opostos como gêmeos fraternos podem.
Para analisar os genes dos fetos, os médicos coletaram amostras do líquido amniótico que envolvia cada gêmeo. (Os gêmeos estavam em bolsas amnióticas separadas no útero.) Foi assim que eles descobriram que os gêmeos compartilhavam 100 por cento dos genes de sua mãe, mas apenas 78 por cento dos genes de seu pai..
Normalmente, o DNA de um ser humano vem de duas fontes: um conjunto de cromossomos vem do óvulo da mãe e o outro vem do esperma do pai. Em gêmeos fraternos, dois espermatozóides fertilizam dois óvulos separados, gerando gêmeos que compartilham metade dos genes de sua mãe e metade de seus pais; em gêmeos idênticos, um espermatozóide fertiliza um único óvulo, que se divide em gêmeos que compartilham todos os genes da mãe e do pai. Mas nos gêmeos semi-idênticos, um conjunto de cromossomos veio do óvulo e o segundo conjunto era composto de cromossomos de dois espermatozoides separados, disse Gabbett .
Mas como isso acontece? Gabbett levanta a hipótese de que o óvulo da mãe foi fertilizado por dois espermatozoides separados, cada um carregando seu próprio conjunto de cromossomos - um conjunto de cromossomos da mãe acabou se combinando com dois conjuntos diferentes de cromossomos do pai.
Depois que um óvulo é fertilizado, ele se torna impenetrável para outro esperma, então Gabbett acredita que os dois espermatozoides devem ter chegado ao óvulo ao mesmo tempo. Qualquer outra explicação, como dois espermatozóides fertilizando dois óvulos com exatamente a mesma composição genética, "é biologicamente implausível", acrescentou..
Em seguida, os três conjuntos de cromossomos teriam sido divididos em três células distintas: uma célula recebeu cromossomos da mãe e do primeiro espermatozóide, a outra da mãe e da segunda célula espermática e a terceira de ambos os espermatozoides. Como uma célula precisa de cromossomos da mãe e do pai para sobreviver, o último teria morrido. As células sobreviventes iriam se combinar e então se dividir novamente em duas gêmeas.
Além disso, a menina e o menino têm cromossomos sexuais masculinos e femininos - em outras palavras, cada gêmeo possui algumas células que carregam um par XX (feminino) e algumas que carregam um par XY (masculino). Ter pares de cromossomos sexuais masculinos e femininos em várias células do corpo está ligado a certos problemas de desenvolvimento nos órgãos reprodutivos, bem como câncer, disse Gabbett. Quando os médicos examinaram os ovários da irmã gêmea, eles encontraram algumas alterações ligadas ao câncer, e então "a difícil decisão foi removê-los para que ela não desenvolvesse câncer", disse ele.
A menina também desenvolveu um coágulo sanguíneo logo após seu nascimento - coágulos de sangue são uma complicação comum para gêmeos idênticos em geral - e o coágulo cortou o suprimento de sangue para seu braço. Como resultado, os médicos também tiveram que amputar seu braço.
No entanto, há boas notícias: os gêmeos estão agora com 4 anos e meio e estão se desenvolvendo normalmente, disse Gabbett.
Para obter uma melhor compreensão de como são raros os gêmeos com sesquizigose, os pesquisadores examinaram os genes de quase 1.000 outros gêmeos e não encontraram outro caso de gêmeos semi-idênticos, nem encontraram evidências da condição em um estudo anterior de outra equipe de pesquisa que examinou o DNA de mais de 20.000 gêmeos.
Ainda assim, é possível que haja casos que os médicos tenham esquecido: a menos que os gêmeos sejam de gêneros diferentes, os gêmeos sesquizigóticos podem passar despercebidos, porque as pessoas podem presumir que são gêmeos idênticos, disse Gabbett. Mesmo assim, "acreditamos que isso seja tão raro que testes de rotina não são garantidos", disse Gabbett.
Pelo que sabem, apenas um outro caso no mundo foi relatado, disse Gabbett. Por causa de sua raridade, "alguns médicos ainda não acreditam que ela exista".
- 5 riscos para a saúde de ser ruiva
- Desvendando o genoma humano: 6 marcos moleculares
- 7 doenças que você pode aprender com um teste genético
Originalmente publicado em .